A proporção de diagnósticos de autismo é de 3 casos em meninos para cada ocorrência em meninas. A maioria das pesquisas indica que há um viés nas avaliações, que dificulta a percepção dos sinais do transtorno no sexo feminino. Entretanto, uma pesquisa recente sugere que pode haver um fator genético de proteção para as garotas.

A investigação, publicada em 30 de março de 2026 na Nature Genetics, aponta que um fator cromossômico pode reduzir a incidência de autismo entre elas. A principal diferença genética entre os sexos está no 23º par de cromossomos: homens têm uma combinação XY enquanto mulheres apresentam um par XX. Ainda na formação embrionária, para não haver excesso de proteínas, as células inativam um dos cromossomos X das meninas.

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A inativação é aleatória, podendo tanto ser o cromossomo herdado do pai quanto o da mãe, mas cada célula tem em seu código genético um dos X ativo e o outro inativo. Conduzido por pesquisadores do MIT (Instituto de Tecnologia de Massachusetts), nos Estados Unidos, o estudo propõe que o X inativo pode funcionar como mecanismo protetor genético nas mulheres contra alguns transtornos do neurodesenvolvimento, como o autismo.

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?O X inativo, apesar desse nome, ainda tem uma pequena parte com expressão, que varia de 15% a 25% de seu fator genético. Isso garante certa regularidade na formação celular que impede o aparecimento de mutações e dá uma maior resiliência ao desenvolvimento neurológico?, diz o neurologista Erasmo Casella, especialista em neurodesenvolvimento. Em outras palavras, meninas precisam acumular mais mutações genéticas do que meninos para desenvolver o transtorno.

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Outras síndromes genéticas que alteram o 23º par de cromossomos ajudam a explicar esse efeito. ?A síndrome de Turner, por exemplo, ocorre em mulheres que possuem apenas 1 cromossomo X em vez de um par. Os dados que temos são de que portadoras dessa síndrome apresentam taxas mais elevadas de TEA (Transtorno do Espectro Autista) e TDAH (Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade). A ausência de expressão adicional do 2º X comprometeria o mecanismo protetor descrito no estudo?, detalha Casella.

As evidências indicam, porém, que o papel protetor do cromossomo X depende do equilíbrio de proteínas feito na interação entre o ativo e o inativo. Síndromes genéticas que levam o indivíduo a ter um X a mais, como a síndrome de Klinefelter, não têm o mesmo efeito: homens com essa condição têm 2 X e 1 Y em seu código genético, sendo um dos X inativo. Mas, em geral, portadores dessa síndrome apresentam risco aumentado de TEA. Esse dado, aparentemente contraditório, reforça a ideia de que a proteção natural proveniente do X inativo depende do equilíbrio: excessos ou deficits nessa expressão alteram o risco neurológico.

EFEITO BIOLÓGICO E BARREIRAS SOCIAIS

Apesar da indicação de que o cromossomo X inativo pode oferecer um fator protetor natural, o artigo diz que isso não exclui componentes sociais que dificultam o diagnóstico de meninas com autismo.

O comportamento autista feminino tende a ser socialmente mais tolerado e, com isso, é menos visível do que o masculino. Muitas vezes, os sinais de hiperfoco e o fato de serem mais quietas são confundidos com o comportamento social esperado. ?Não é surpreendente que uma garota seja obcecada com princesas e fique mais na dela, reservada. Isso dificulta o reconhecimento de sinais do TEA entre elas?, declara o neurologista.

Segundo Casella, também é mais comum que meninas aprendam a mascarar seus sintomas, comportamento conhecido como camuflagem social. Muitas delas aprendem, ao longo do desenvolvimento, a imitar comportamentos neurotípicos. ?Essa estratégia adaptativa, embora funcionalmente útil no convívio social, esconde os sinais do transtorno aos olhos de pais, professores e clínicos. O resultado é o diagnóstico tardio e a falta de intervenção adequada no momento certo?, diz o especialista.

O diagnóstico tardio do TEA em meninas tem impacto direto sobre o acesso ao tratamento e o desenvolvimento neurológico. ?Quanto mais cedo começar, melhor. Quando atuamos cedo com terapia, conseguimos uma janela de maior plasticidade neurológica, concentrada ali nos primeiros anos de vida, que é o momento em que as intervenções terapêuticas apresentam resultados mais expressivos?, afirma o neurologista.

Compreender por que meninas apresentam menor incidência de TEA não deve aprofundar dificuldades de diagnosticar aquelas que têm o transtorno. O estudo reforça a necessidade de atualizar critérios de triagem e treinar profissionais para reconhecer as apresentações femininas da condição, entendendo particularidades, mas sem minimizar a gravidade.

Este texto foi publicado originalmente pela Agência Einstein em 21 de junho de 2026. O conteúdo é livre para republicação, citada a fonte, e foi adaptado para o padrão do Poder360.

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